Ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore – Policlinico A. Gemelli di Roma hanno per la prima volta dimostrato che con la risonanza magnetica è possibile vedere passo dopo passo il decorso di una grave malattia che colpisce i muscoli, la Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), tra le più diffuse malattie rare con un’incidenza di un caso ogni 15 mila persone.

Lo studio è stato pubblicato su Annals of Neurology, una tra le più prestigiose riviste di neurologia clinica e neuroscienze.

Si tratta di un’importante ricerca condotta presso l'Istituto di Neurologia del Policlinico A. Gemelli dal dottor Giorgio Tasca e coordinata dal professor Enzo Ricci. Lo studio si basa sulle risonanze magnetiche muscolari effettuate su più di 250 pazienti affetti dalla rara patologia, la seconda più frequente forma di miopatia genetica dell'età adulta.

Alla luce delle recenti scoperte genetiche su questa malattia (dovuta a un difetto che porta all’inappropriata produzione di una proteina, DUX4, che ha un effetto tossico sui muscoli inducendone la degenerazione), sono all'orizzonte sperimentazioni cliniche con potenziali terapie. Di conseguenza, «negli ultimi anni è sorta la necessità di sviluppare metodiche sensibili per il monitoraggio di un'eventuale risposta al trattamento» spiega il professor Ricci.

Questo studio documenta per la prima volta la possibilità di utilizzare una risonanza muscolare sia per diagnosticare, sia per valutare in maniera non invasiva il livello di gravità della malattia nel singolo paziente. In particolare, oltre a definire il grado di degenerazione muscolare complessiva del paziente, la risonanza magnetica muscolare fornisce la possibilità di evidenziare precocemente in quali e quanti muscoli sono presenti segni di attività della malattia.

Lo studio appena pubblicato si inserisce nell'ampio quadro di attività clinica e di ricerca sulla FSHD che da anni viene realizzato al Policlinico A. Gemelli, ove nel 2008 è stata fondata l'Associazione FSHD Italia Onlus (www.fshditalia.org), di cui il professor Ricci è responsabile scientifico, ed ha recentemente preso l'avvio un percorso clinico specifico, basato su attività ambulatoriale e di Day Hospital, dedicato proprio alla FSHD. Inoltre, un primo trial internazionale multicentrico per contrastare la FSHD è attualmente in corso, sponsorizzato dalla aTyr Pharma (Usa), con il coinvolgimento di numerosi Centri in diverse Nazioni (Francia, Olanda, USA, Italia e Danimarca) tra i quali il Policlinico A. Gemelli.

Nelle giornate 18 e 19 giugno si terrà al Gemelli anche un convegno, rivolto alle famiglie FSHD, cui parteciperanno, tra gli altri, l’on. Paola Binetti e alcuni ricercatori internazionali e nazionali. Il convegno, giunto alla sua terza edizione, si intitola “Giornate di Incontro informazioni e aggiornamenti sulla ricerca scientifica e i suoi progressi”.

Infine il prossimo 20 giugno, data istituita lo scorso anno dal Governo italiano quale giornata nazionale della FSHD - per sensibilizzare l’opinione pubblica, incrementare la piena consapevolezza tra pazienti, operatori sanitari e sociali, favorire la ricerca diagnostica e la prevenzione della patologia nei portatori sani -, si terrà presso la Camera dei Deputati, sempre per iniziativa dell’on. Binetti, una manifestazione dedicata a questa rara patologia.