Il cheratocono è una patologia oculare relativamente rara, ma è la più frequente causa di trapianto di cornea, e colpisce i giovani. In occasione della Giornata mondiale della vista il punto su prevenzione, diagnosi e terapie con Emilio Balestrazzi, Direttore dell’Istituto di Oftalmologia dell’Università Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma, e Luigi Mosca, Responsabile Servizio Cornea e Chirurgia Rifrattiva del Policlinico Gemelli.

Cos’è il cheratocono?
Il cheratocono è una patologia corneale ectasizzante non infiammatoria provocata dal progressivo sfiancamento delle lamelle corneali. Si tratta di una condizione relativamente rara, ma è la più frequente causa di trapianto di cornea nei paesi occidentali (tra i 10 e i 600 casi su 100.000 persone). Il cheratocono coinvolge entrambi gli occhi con interessamento asimmetrico e si sviluppa inizialmente in un occhio, mentre il secondo viene coinvolto generalmente tra i 2 e i 5 anni successivi.
Come si manifesta la malattia?
L’ectasia progressiva della cornea provoca l’insorgenza di miopia e di astigmatismo irregolare miopico difficilmente correggibili con lenti a tempiale (occhiali) e solo correggibile per un tempo variabile con lenti corneali (lenti a contatto).
Quali sono le cause? E i sintomi?
L’eziologia del cheratocono è multifattoriale con componente genetica autosomico dominante a penetranza incompleta. Il sintomo principale è costituito dalla progressiva riduzione visiva legata all’insorgenza del difetto rifrattivo che costringe a cambiare frequentemente la correzione ottica anche nello stesso anno.
Quant'è diffuso e qual è l’età di insorgenza?
In letteratura viene riportata un’incidenza variabile tra i 50 e 230 casi su 100.000 persone, approssimativamente 1 su 2000 casi. L’età di insorgenza è caratteristicamente quella puberale, tra 12 e i 14 anni, anche se esistono casi sporadici a insorgenza tardiva. Caratteristicamente l’ectasia si stabilizza dopo i 35-40 anni per effetto del “cross-linking” naturale, cioè l’invecchiamento con conseguente irrigidimento dei tessuti.
Come si diagnostica?
La diagnosi può essere sospettata alla visita oculistica di base quando viene evidenziato una miopia e un astigmatismo insorto improvvisamente con comparsa di mire irregolari all’esame oftalmometrico. La diagnosi di certezza viene effettuata attraverso l’esecuzione della topografia corneale computerizzata che permette di valutare il potere diottrico dell’intera superficie corneale mostrato con mappe topografiche colorimetriche, consentendo di evidenziare l’apice dell’ectasia corneale. La topografia, inoltre, permette di controllare l’evoluzione della patologia nel tempo e costituisce un importante ausilio per la correzione del difetto visivo astigmatico. A completamento diagnostico e per valutare l’evolutività del cheratocono è necessario eseguire anche la misurazione dello spessore corneale con la pachimetria.
Quanti i casi trattati al Gemelli?
Presso la Clinica Oculistica del Gemelli si eseguono oltre 150 interventi di trapianto di cornea l’anno, dei quali circa 90 per cheratocono.
Quali sono le terapie e quando è necessario ricorrere al trapianto corneale?
La terapia del cheratocono dipende dalla stadio evolutivo della patologia. Nel periodo rifrattivo la sola correzione del difetto visivo con occhiali o lenti a contatto consente al paziente una vita relazionale e lavorativa soddisfacente. Al progredire dell’ectasia il difetto visivo risulta non più correggibile otticamente e la soluzione chirurgica si rende necessaria. In un primo tempo, in caso di cheratocono non progressivo in pazienti divenuti intolleranti alle lenti a contatto, è possibile intervenire con l’impianto di speciali anelli (INTACS) all’interno dello spessore corneale che aiutano a ridurre e regolarizzare l’astigmatismo, permettendo di riprendere l’uso delle lenti a contatto. In presenza di cheratocono evolutivo è possibile nelle prime fasi ricorrere a una terapia non chirurgica (una sorta di terapia laser) con il cosiddetto “cross-linking” del collagene corneale, un trattamento parachirurgico che permette di “irrobustire” le lamelle corneali ritardando o bloccando il progressivo sfiancamento corneale del cheratocono, mediante l’irradiazione dello stroma corneale con raggi ultravioletti catalizzati dalla riboflavina (UVA + Vit B12). In stadi più avanzati, specialmente in caso di perdita della trasparenza della cornea, è necessario eseguire un trapianto di cornea che sostituisca la sola porzione alterata (cheratoplastica lamellare) o la cornea in toto (cheratoplastica perforante). Il trapianto di cornea si rende dunque necessario quando la correzione con occhiali o lenti a contatto non permette di raggiungere un visus utile all’attività lavorativa o relazionale del paziente e sono state esplorate senza successo tutte le altre possibilità terapeutiche.
Lo scorso 1 ottobre si è svolto a Roma il primo corso nazionale dell’Associazione Italiana Medici Oculisti – AIMO, dedicato proprio al “cheratocono e alle terapie intravitreali”, cui hanno partecipato alcuni tra i massimi esperti in questa patologia. Cosa è emerso?
La Consensus conference del primo corso AIMO ha permesso, grazie al sostanziale contributo di esperti del settore, di evidenziare lo stato dell’arte nella diagnostica e terapia del cheratocono e le novità in campo di terapia intravitreali. Il cheratocono è risultato essere una patologia molto più diffusa di quanto sia stato descritto in letteratura e per tale motivo è stato proposto di eseguire, sotto l’egida della AIMO, studi epidemiologici più accurati in Italia. Il cross linking del collagene corneale risulta essere una valida arma a disposizione dell’oculista per limitare l’evoluzione del cheratocono nella popolazione giovanile, mentre un valido aiuto nella riabilitazione visiva è consentito dall’impianto di anelli intrastromali, che permettono un sostanziale recupero visivo in casi selezionati. Gli esperti hanno evidenziato la necessità di perfezionare le tecniche di trapianto da impiegare negli stadi più avanzati in modo da raggiungere risultati più stabili e vantaggiosi per i pazienti utilizzando le nuove tecnologie laser a disposizione. Il contributo di oculisti esperti nel campo delle patologie corneali ha permesso di identificare le linee guida nella diagnosi e terapia del cheratocono in modo da consentirne l’approccio anche a oculisti meno esperti. La grande affluenza al primo Corso Nazionale AIMO ha testimoniato l’interesse degli oculisti italiani verso gli argomenti trattati e l’importanza che costituisce il dibattito tra esperti del settore per la divulgazione delle novità in campo oftalmologico.