La bassa statura non è di per sé una malattia, ma una definizione statistica che include sia soggetti sani che individui con patologie associate a ridotta statura o condizioni morbose in grado di determinare una riduzione della crescita staturale, non tenendo conto di eventuali variazioni della velocità di crescita né di fattori genetici/familiari. Importante è però distinguere rapidamente una condizione definita come variante normale della crescita, da una patologia in grado di compromettere un regolare processo accrescitivo. Questo perché intervenendo tempestivamente in bambini con deficit ormonali ci sono buone probabilità che, se adeguatamente trattati in centri specialistici abilitati alla somministrazione dell’ormone GH, la loro crescita possa rientrare nella media dei normali valori di altezza.

È questa in sintesi la raccomandazione espressa dall’endocrinologa Laura De Marinis e dalla pediatra Aurora Rossodivita, in occasione del Meeting “Ipofisi, crescita e dintorni”, che si è tenuto l’11 novembre all’Università Cattolica di Roma, promosso dall'Unità Operativa di Patologia Ipotalamo – Ipofisaria del Gemelli con la collaborazione dell’Associazione culturale pediatri Lazio (Acp), la Federazione Italiana Medici Pediatri di Roma e l’Asl Roma E.

La crescita è un processo dinamico condizionato da fattori genetici (potenziale genetico), nutrizionali e dallo stato di salute psichica ed emotiva di ciascun individuo. L’espressione “bassa statura” indica un’altezza inferiore al 3° centile per età e sesso. Ciò equivale a dire che su 100 bambini di pari sesso ed età, solo 3 hanno un’altezza uguale o inferiore a quella del soggetto in esame.

«Le cause di bassa statura o del ritardo di crescita sono numerose – ha spiegato l’endocrinologa pediatra del Gemelli Rossodivita - , nel 95% dei bambini non si riscontrano patologie e dipende dalla bassa statura familiare (Fss), dal ritardo costituzionale di crescita e pubertà (Cdgp) e dalla associazione di entrambe, mentre nel 5% dei bambini si possono riscontare cause più rare rappresentate da alcune sindromi genetiche come la sindrome di Turner, l’ipocondroplasia, l’ipoparatiroidismo o la sindrome di Silver-Russell oppure da malattie gastrointestinali come la celiachia, le malattie infiammatorie croniche, o le sindromi da malassorbimento o ancora da malattie endocrine come l’Ipotiroidismo acquisito, il deficit di ormone della crescita, l’eccesso di steroidi endogeni o esogeni.

Quattro sono gli elementi fondamentali per fare una diagnosi di bassa statura o di un ritardo di crescita: un’accurata storia clinica, un approfondito esame obiettivo, una precisa valutazione staturale e semplici esami biochimici e radiologici. «Quando una statura molto bassa - ha detto Rossodivita – è associata a un ritardo marcato dell’età ossea, e a un arresto o persistente rallentamento del ritmo di crescita, si può ipotizzare un deficit dell’ormone della crescita (GH)». In questi casi il sospetto clinico deve essere confermato attraverso la dimostrazione di una scarsa produzione ipofisaria di ormone, in risposta a due test di stimolo e devono essere sottoposti a risonanza magnetica (Rmn) cerebrale per evidenziare anomalie di sviluppo o lesioni acquisite a carico della ghiandola ipofisaria. «I piccoli pazienti possono giovarsi di un trattamento con ormone della crescita umano ricombinante (rhGH), che permetterà di recuperare il potenziale genetico di crescita e di raggiungere una statura adulta nella norma. Il trattamento sostitutivo, effettuato con somministrazioni sottocutanee serali di rhGH, fino al raggiungimento della statura adulta e alla saldatura delle epifisi, richiede periodici controlli clinici e biochimici per valutarne l’efficacia e la sicurezza e solo alcuni centri specialistici abilitati – ha concluso la pediatra del Gemelli - possono prescrivere la terapia con rhGH in base alla nota Aifa 39».

«Questa iniziativa scientifica, già sperimentata con successo lo scorso anno, ha visto la partecipazione di pediatri, endocrinologi e specialisti dell'ipofisi e del sistema ipotalamo-ipofisario, che costituisce il principale centro di regolazione del sistema endocrino - ha detto la professoressa Laura De Marinis, responsabile dell’U.O. di Patologia Ipatalamo-Ipofisaria del Gemelli e promotrice dell’incontro. Se il bambino deficitario non viene adeguatamente trattato – ha puntualizzato la De Marinis - la sua crescita risulterà seriamente compromessa. Se invece il deficit ormonale viene trattato tempestivamente è probabile che il bambino possa rientrare nella media dei normali valori di altezza».