«Per la sensibilità, l’attenzione e l’impegno concreto dimostrato nei confronti delle persone affette dalla sindrome X Fragile e delle loro famiglie». È con questa motivazione che al Gemelli lo scorso 4 dicembre è stato conferito a Claudio Cavazza, presidente Sigma-Tau il titolo di socio benemerito dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus, che riunisce le famiglie colpite dalla presenza della sindrome genetica. Il riconoscimento è stato attribuito nell’ambito del meeting Sindrome X Fragile: una speranza di cure promosso dall’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica di Roma e l’associazione X-Fragile. Dopo il saluto del Vice preside di Medicina della Cattolica, Rocco Bellantone, i lavori sono stati aperti dall’intervento dell’ordinario di Genetica medica Giovanni Neri e dalla neuropsichiatra infantile Maria Giulia Torrioli. Era inoltre presente Donatella Bertelli, presidente della Associazione italiana sindrome X Fragile.

Questa sindrome è la causa più comune di ritardo mentale ereditario e colpisce soprattutto i maschi, ai quali è trasmessa dalle madri portatrici sane. È dovuta alla mutazione del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X, consistente nella amplificazione di un tratto del gene, composto da una sequenza di triplette CGG, e nella successiva modificazione epigenetica (metilazione) del tratto amplificato. L’effetto della mutazione è l’assenza di una proteina specifica, FMRP, con conseguente malfunzionamento della rete sinaptica neuronale e quindi disabilità cognitiva. Il dott. Cavazza ha impegnato la Sigma-Tau in uno studio europeo multicentrico, coordinato dall’Istituto di Genetica Medica e dalla Cattedra di Neuropsichiatria Infantile dell’Università Cattolica di Roma, con l’obiettivo di verificare i possibili effetti della L-acetil-carnitina sul comportamento dei giovani affetti da X fragile  di età compresa fra 6 e 13 anni. Lo studio, pubblicato lo scorso anno sull’American Journal of  Medical Genetics, è stato coronato da successo, con la dimostrazione che il farmaco somministrato migliora il grado di attenzione e diminuisce il livello di iperattività. Questo risultato, anche se parziale, ha portato a un miglioramento delle condizioni di vita di molti ragazzi e delle loro famiglie.

Il professor Neri ha dato lettura di un messaggio inviato per l’occasione dal Rettore della Cattolica, Lorenzo Ornaghi, che ha sottolineato che quello a Cavazza è un riconoscimento significativo e rilevante. «Il suo impegno – scrive il Rettore - è stato giustamente e vivamente apprezzato soprattutto per la generosa disponibilità con cui ha sostenuto ricerche e studi su una patologia molto seria, che può avere risvolti assai dolorosi per i pazienti e per le loro famiglie (…); ed è proprio il progresso delle indagini scientifiche che si rivela cruciale per fa compiere concreti e duraturi passi avanti nella cura e nell’assistenza dei malati (...). A ciò, naturalmente, si affianca l’insostituibile ruolo di associazioni come quella che da oggi annovererà fra i suoi membri il dottor Cavazza. Sono queste importanti associazioni, infatti, che consentono di non cedere alla disperazione che, talvolta, sembra sommergere il cuore di chi – direttamente o negli affetti più cari – venga colpito da situazioni di sofferenza e infermità; sono queste nobili ‘reti’ di solidarietà e condivisione che permettono, pur nella difficoltà, di reagire e guardare al domani con un raggio di speranza».

«Oggi non solo Sigma-Tau – ha detto Neri nel suo intervento -, ma anche altre importanti aziende farmaceutiche si stanno interessando ai farmaci orfani e alle malattie genetiche rare. Non era così 15 anni fa quando il dott. Cavazza, conoscendo il mio precedente lavoro sulla Sindrome X Fragile, mi propose di studiare i possibili effetti della L-acetil-carnitina, commercializzata dalla sua azienda con il nome di Nicetile, sui disturbi comportamentali dei ragazzi X fragile». «Lo studio che abbiamo intrapreso, lungo e complesso – ha aggiunto il genetista della Cattolica -, ha dato risultati positivi, il cui merito va a chi lo ha condotto, ma anche a chi lo ha ispirato e reso possibile. Però qui vorrei sottolineare un altro merito del dott. Cavazza, cioè la sua lungimiranza, l’aver colto prima di altri l’interesse da parte dell’industria farmaceutica a investire sulla cura delle malattie rare. È  un interesse – ha concluso Neri -, che risponde prima di altre ragioni a un imperativo etico del quale, con riconoscenza, si deve dare atto al dott. Cavazza».

«È  per me un enorme piacere essere annoverato tra i soci onorari dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile – ha detto con soddisfazione ed emozione il dott. Claudio Cavazza -. Tramite le mia persona, credo che il riconoscimento vada alla filosofia che da anni caratterizza la ricerca Sigma-Tau incentrata sull’approccio metabolico alle patologie. Nel caso della Sindrome da X Fragile, è stata dimostrata l’enorme potenzialità di una delle nostre molecole (la L-acetil-carnitina), capace di intervenire sui complessi meccanismi che regolano l’attività del Dna. Il mio impegno – ha concluso -, è proseguire in questa direzione nella speranza di trovare una cura efficace per questa patologia».