Antonio Oliva e Maurizio Pieroni, rispettivamente ricercatore dell’Istituto di Medicina legale e di Cardiologia della Cattolica di Roma,  hanno ottenuto dalla Fondazione Telethon Onlus il grant per il progetto di ricerca sulla Sindrome di Brugada, patologia che provoca la morte cardiaca improvvisa. Il progetto, che prevede lo studio di clinica e genetica su pazienti affetti da questa sindrome (“Identification of genetic, electroanatomical and structural predictors of malignant ventricular arrhythmias in patients with Brugada syndrome”) è stato approvato lo scorso luglio dalla commissione medico scientifica di Telethon, da cui riceverà un finanziamento complessivo di 336mila euro.

Alla ricerca, che avrà una durata triennale, collabora il noto cardiologo Ramon Brugada, del Cardiovascular Genetics Center dell’Università di Girona (Spagna), cui si deve insieme agli altri due fratelli l’identificazione dell’omonima sindrome, che è tra le principali cause di morte improvvisa: una malattia aritmogena geneticamente trasmessa, che causa sincope o morte in soggetti giovani e con il cuore strutturalmente sano.

«In Italia negli ultimi trent’anni sono stati accertati circa 250 casi di morte cardiaca improvvisa – spiega il ricercatore di medicina legale Oliva -. Nella metà dei casi tale sindrome ha colpito sportivi in stato di apparente benessere, quasi tutti calciatori. Si stima che in circa il 90% dei casi la morte è sopraggiunta in atleti di basso livello agonistico, mentre meno del 10% sono stati vittima di morte improvvisa sportivi di livello professionistico. Si è riscontrata, inoltre, una larga prevalenza di maschi: 9 volte su 10 l’arresto cardiaco, risultato fatale, si è verificato durante l’allenamento, mentre nei rimanenti casi è avvenuto durante la gara».

Nonostante negli ultimi anni la conoscenza delle basi genetiche della malattia sia progredita, attualmente non sono stati fatti progressi nella comprensione dei meccanismi alla base dell'insorgenza delle aritmie e, quindi, non disponiamo di migliori mezzi di prevenzione e terapia delle aritmie. «Con questo progetto – affermano i giovani ricercatori - intendiamo chiarire i meccanismi che portano dalla mutazione dei canali ionici alla genesi delle aritmie. In tutti i pazienti eseguiremo l’analisi genetica, lo studio in vitro della funzione dei canali ionici e lo studio di campioni bioptici ottenuti da regioni cardiache caratterizzate da anomalie elettriche. Tutti i pazienti arruolati verranno sottoposti ad impianto di defibrillatore se indicato e verranno seguiti per un periodo di almeno due anni. In questo periodo valuteremo l'evoluzione clinica e la comparsa di aritmie per identificare eventuali fattori in grado di discriminare tra pazienti ad aumentato rischio di morte improvvisa e quelli che possono essere rassicurati a riguardo della prognosi. Tutto ciò è finalizzato ad elaborare nuove strategie terapeutiche e una migliore stratificazione del rischio in questi giovani pazienti».