Scoperto il principale gene responsabile della Sla, la Sclerosi laterale amiotrofica. Lo studio getta nuova luce sulla malattia e accende speranze per future, ma non vicine, terapie per gli oltre 5 mila italiani colpiti da questa patologia che a oggi purtroppo non è ancora curabile. Da circa 10 anni i laboratori di tutto il mondo stavano tentando di identificare il gene di cui era nota solo la localizzazione a livello del cromosoma 9. Lo studio, che porta il marchio italiano, è stato appena pubblicato sulla rivista scientifica “Neuron”.

I ricercatori del Centro Sla dell’ospedale Molinette, dell'Università Cattolica del Sacro Cuore – Policlinico Gemelli e dell’Università di Cagliari, assieme a un gruppo del Laboratorio di Neurogenetica del National Institutes of Health (Usa) hanno analizzato 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi ed italiani e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi e ha permesso di scoprire che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un'alterazione di uno specifico gene (lo C9ORF72).

«Si tratta di uno dei più importanti risultati della storia della ricerca sulla Sla perché dimostra in maniera incontrovertibile che la predisposizione genetica è una causa di gran lunga più importante rispetto a eventuali fattori ambientali», ha spiegato Mario Sabatelli, ricercatore di Neurologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore e responsabile del Centro Sla del Policlinico Gemelli, nonché uno degli autori dello studio. Questa scoperta rappresenta dunque un importante progresso verso l'identificazione della causa della Sla e della sua terapia, soprattutto perché permette di spiegare la causa della patologia in un'elevata percentuale di casi familiari e sporadici.

A partire dagli anni ‘90 sono stati scoperti una serie di geni responsabili della Sla familiare, ma fino a ieri questi geni potevano spiegare solo il 30% circa dei casi. Questa nuova scoperta è di primaria importanza perché il gene C9ORF72 risulta da solo essere responsabile di circa il 40% delle Sla familiari. Si tratta quindi del gene più importante nella storia della malattia.

Ma la forma più frequente è quella sporadica, la cui causa rimane ancora sconosciuta. «Anni e anni di ricerche orientate verso i fattori ambientali - ha continuato Sabatelli - hanno prodotto solo numerose ipotesi, più o meno interessanti e plausibili, ma che sono rimaste sempre tali senza mai raggiungere il livello di evidenze certe, dimostrabili e riproducibili. Al contrario, man mano che nuovi geni della Sla venivano individuati, si osservava che le stesse alterazioni genetiche (mutazioni) potevano essere riscontrate anche nelle forme sporadiche. Circa il 5% delle Sla sporadiche sono in realtà dovute a mutazioni dei geni delle forme familiari e questo ha dato forza all’idea che anche la Sla sporadica possa essere causata da fattori genetici».

In questa prospettiva il secondo risultato di grande rilevanza di questo studio è che mutazioni del gene C9ORF72 sono presenti nel 20% dei casi sporadici. Fondamentale per il successo della ricerca è stato l'apporto del consorzio italiano per lo studio della genetica della SLA (Italsgen), che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la malattia. Lo studio è stato finanziato dalla Federazione italiana giuoco calcio (Figc), dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Sla e dal Ministero della Salute (ricerca finalizzata). In particolare la Figc ha istituito una commissione per la ricerca sulla Sla presieduta dal professor Paolo Zeppilli, docente di Medicina dello sport alla Cattolica di Roma, di cui fanno parte tra gli altri Adriano Chiò, direttore del Centro Sla delle Molinette e coautore dello studio, e il professor Sabatelli.

«Il risultato - ha concluso Sabatelli - è stato ottenuto grazie all'applicazione di modernissime tecnologie di indagine genetica. È un momento entusiasmante - ha concluso - ma c'è ancora bisogno di tanti sforzi, soprattutto di ordine economico-organizzativo, per raggiungere il risultato finale: una terapia per la Sla».